Синдром Ли-Фраумени

 

Синдром Ли-Фраумени — редкий наследственный синдром, который может привести к развитию целого ряда онкологических заболеваний. Наиболее характерны саркомы мягких тканей, остеосаркомы, опухоли центральной нервной системы, опухолей коры надпочечников и рака молочной железы. Также значительно повышен риск развития многих других типов новообразований: лейкемии, лимфом, опухолей органов желудочно-кишечного тракта, опухолей головы и шеи, почек, легких, кожи (в том числе, меланомы), опухолей яичников, поджелудочной железы, предстательной железы, яичек. Опухоли у пациентов с синдромом Ли-Фраумени часто развиваются в относительно молодом возрасте и могут быть множественными [1].

Также повышается риск развития новых опухолей при проведении лучевой терапии, что необходимо учитывать при планировании стратегии лечения. Этот синдром чаще всего вызван наследственными мутациями в гене TP53. Этот ген локализован на коротком плече 17-ой хромосомы и состоит из 11 экзонов. TP53 является геном-супрессором опухолей. В обычном состоянии ген TP53 вырабатывает белок, который помогает остановить рост аномальных клеток, подавляя развитие опухолей. Мутация гена нарушают работу белка, «охраняющего геном», что в итоге значительно повышает риск развития множественных опухолевых процессов. Если у пациента обнаружен синдром Ли-Фраумени, у его близких родственников (особенно детей) скорее всего есть мутация. Им необходимо пройти генетическое тестирование и начать скрининг на определенные виды рака как можно раньше [2].

Носители мутаций в гене ТР53, ассоциированных с синдромом Ли-Фраумени, нуждаются в регулярном скрининге у онколога и других специалистов в течение всей жизни с целью ранней диагностики злокачественных опухолей. Это поможет врачу разработать план динамического обследования пациента. Генетическое тестированием при подозрении на наследственный опухолевый синдром обязательно проводится при участии врача-генетика, который на первом этапе определит семейную предрасположенность и назначит необходимые исследования, а также проведет консультацию по результатам выполненной диагностики [3]

Список источников: 1. National Cancer Institute; Genetics of Breast and Gynecologic Cancers; URL: https://www.cancer.gov/types/breast/hp/breast-ovarian-genetics-pdq#link/_144 2. American Cancer Society; Family Cancer Syndromes; URL: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/family-cancer-syndromes.html 3. National Cancer Institute; The Genetics of Cancer; URL: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics

Автор: Меркулов И.А., онколог, д.м.н.