Влияние генетических факторов на развитие онкологии

 

Известно, что развитие злокачественных клеток в организме начинается при условиях, когда как минимум один ген аномально изменяется — мутирует. Мутации в гене могут повлиять на него: прекратить его работу, либо наоборот — ген будет работать излишне активно. В любом случае мутация может вызвать нарушения внутри клетки [1]. В результате неправильного функционирования гена может нарушиться процесс роста и деления клеток, что может дать начало образованию злокачественной опухоли. У каждого из нас есть две копии большинства генов — по одной от каждого родителя. Если человек наследует аномальную копию гена, иногда это никак не проявляется, так как другая копия гена — нормальная, всё ещё работает. Но если по какой-то причине единственная нормальная копия гена прекратит работу (например, из-за приобретенной в течение жизни человека, не унаследованной мутации), функция гена будет полностью утеряна.

Мутации могут возникать после рождения, в течение жизни человека - именно они и являются самой частой причиной новообразований. Такие мутации затрагивают определенные клетки и не передаются потомкам. Другой тип мутаций являются врожденными, унаследованными от родителей, и наблюдается во всех клетках, в том числе половых, и далее также передается потомкам – эти мутации называются наследственными. Наследственные мутации тоже могут приводить к онкологическим заболеваниям, такие формы рака являются семейными. Наследственные заболевания могут иметь различный тип наследования: доминантный, когда наличие одной аномальной копии гена приводит к заболеванию, и рецессивный — если заболевание возникает только при условии, что изменены и материнская, и отцовская копия гена. Гены контролируют важные процессы в клетке: рост, деление на новые клетки, гибель.

Среди генов, которые помогают расти, делиться или выживать клеткам организма, многие являются протонкогенами — то есть, потенциально способствующими опухолевому процессу. Гены, которые замедляют деление клеток, исправляют ошибки в ДНК либо заставляют клетки умирать в нужное время, напротив, зачастую являются генами-супрессорами опухолей [2]. Рак может быть вызван изменениями ДНК, которые включают онкогены и/или выключают гены-супрессоры опухоли. Иногда люди наследуют такие изменения (мутации) генов от родителей, которые повышают риск развития определенных видов рака. Изменения ДНК связаны с широким спектром заболеваний: как онкологических, так и многих других. Унаследованные мутации присутствуют в каждой клетке организма, и их наличие можно проверить, только сдав соответствующие генетические анализы.

Для определения необходимых тестов необходима консультация врача-генетика, который на основании семейной и личной истории пациента определит объем и тактику диагностики. Список источников: 1. American Cancer Society; Family Cancer Syndromes; URL: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/family-cancer-syndromes.html 2. American Cancer Society; Risk Factors and Causes of Childhood Cancer; URL: https://www.cancer.org/cancer/cancer-in-children/risk-factors-and-causes.html

Автор: Меркулов И.А., онколог, д.м.н.