Назад
Болезнь Тея-Сакса
Наследственное заболевание, вызванное недостатком в организме фермента гексозаминидаза А из-за мутации гена HEXA, приводящее к расстройству физических и психических функций: речи, способности глотать, двигательной активности, а также потерей зрения, слуха, снижением интеллекта. Генетическое исследование помогает обнаружить носителей мутации и принять меры при подготовке к беременности.