Медико-генетический центр
Лаборатория молекулярной патологии

Глоссарий

Назад

Диастрофическая дисплазия

Генетическое заболевание, которое нарушает развитие костей, хрящей и соединительных тканей организма, что приводит к диастрофической карликовости, а также к повреждению суставов. Причина заболевания в мутации гена в 5 хромосоме, который принимает участие в образовании хрящей и соединительных тканей.