Назад
Фенилкетонурия
Генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина, сопровождающееся накоплением в организме токсичных продуктов его распада, что приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. Заболевание успешно поддается лечению, главным образом, путем строгого соблюдения диеты. Симптомы у новорожденных отсутствуют, но для предотвращения нарушений развития важно своевременно выявить заболевание и ограничить употребление продуктов, содержащих фенилаланин.