Медико-генетический центр
Лаборатория молекулярной патологии

Глоссарий

Назад

Мукополисахаридоз

Наследственное заболевание, которое поражает внутренние органы, центральную нервную, сердечно-сосудистую и дыхательную системы. Заболевание развивается из-за недостатка ферментов лизосом, который передается генетически. Исследуется носительство соответствующих мутаций, также проводят исследование околоплодных вод для диагностики во время беременности.