Глоссарий

Это группа генетических заболеваний, связанных с накоплением в клетках нервной и других тканей токсичного пигмента — липофусцина. Заболевание наиболее часто впервые проявляется в детском и подростковом возрасте. Начинается нейрональный цероидный липофусциноз с нарушения координации, снижения зрения, возникновения судорожных припадков, затем заболевание быстро прогрессирует и приводит к гибели пациента в течение нескольких лет.