Если онкологический диагноз уже поставлен, не нужно сдавать генетические анализы
Каждый человек может быть носителем опасных мутаций и передавать их по наследству. Именно по этой причине онкогенетики занимаются исследованием таких мутаций с помощью метода секвенирования генома. Также не менее, важно изучить мутации непосредственно в злокачественной опухоли, чтобы понять особенности её развития и определить способы воздействия на опухолевые клетки.
Генетические исследования необходимы не только для диагностики, но и для лечения онкологических пациентов. Результаты анализа злокачественного образования помогают специалистам в разработке и коррекции индивидуальной эффективной терапии онкологического заболевания. Кроме того, проведение генетических тестов позволяет выявить наличие у пациента предрасположенности к онкологии.
Науке известно множество наследственных опухолевых синдромов. Обнаружена связь мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 с существенным увеличением риска рака яичников и молочной железы, рака предстательной железы, рака поджелудочной железы. Носители этих мутаций имеют высокую вероятность развития злокачественных опухолей. В среднем у женщины с патологической мутацией гена BRCA1 или BRCA2 в 7 из 10 случаев к 80 годам возникает рак молочной железы [1]. Именно по этой причине актрисе Анджелине Джоли, имеющей патологическую мутацию в гене BRCA1, с четом ее родословной, было проведено удаление молочных желез, а также других органов-мишеней при таком типе мутаций - яичников и маточных труб. Для нее это была оправданная профилактическая мера с учетом мутации BRCA1-гена и случаев рака в семье. Важно понимать, что каждый случай индивидуален, а риски складываются не только из генетических предрасположенностей, но и семейной истории, биохимических изменений, онкомаркеров и других показателей.
Наследственный рак толстой кишки возникает при разных наследственных опухолевых синдромах — синдроме Линча, семейном аденоматозном полипозе и ряде более редких синдромов.
Существует синдром множественной эндокринной неоплазии, увеличивающий вероятность опухолей щитовидной железы, надпочечников и других органов. Заподозрить наследственный характер опухоли позволяет развитие новообразования в более раннем возрасте, чем это характерно для других пациентов с опухолью такого же органа [2].
Заподозрить наследственный характер опухоли позволяет развитие новообразования в более раннем возрасте, чем это характерно для других пациентов с опухолью такого же органа [2].
Даже если носитель мутации вовремя примет профилактические меры и сможет избежать развития опухоли, он может передать своим детям мутацию и вместе с ней — предрасположенность к раку. Таким образом, раннее обнаружение мутаций важно для сохранения собственного здоровья и здоровья потомков.
Генетическое тестирование поможет подобрать эффективную терапию, скорректировать лечение, либо выявить предрасположенность к развитию онкологии. Знание о носительстве мутаций помогает не только предотвратить возникновение рака, но и уберечь от этого заболевания детей.
Список источников:
- American Cancer Society; Breast Cancer Risk Factors You Cannot Change; URL: https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/risk-and-prevention/breast-cancer-risk-factors-you-cannot-change.html
- American Cancer Society; Family Cancer Syndromes; URL: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/family-cancer-syndromes.html