BLM

Что мы видим на этой фотографии? Женщины отчаянно требуют от лаборатории провести им анализ не только на частые мутации BRCA1,2, CHEK2, но еще и посмотреть частые мутации гена BLM. Лаборатория им робко вторит: дорогая женщина, почему именно BLM, ведь все гены важны!

Почему вдруг с легкой подачи рунета вариант p.Gln548Ter в гене BLM входит в рекомендации чуть ли не первой линии диагностики при подозрении на наследственный рак молочной железы?

Все началось с масштабной работы питерских коллег 2011 года. Авторы выявили частоту встречаемости гетерозиготного носительства указанного варианта равную 1,1% (17 из 1498) у пациенток с раком молочной железы, по сравнению с 0.2% в контрольной группе (2 из 1093). Тогда же было высказано предположение, что данный вариант является фактором риска рака молочной железы у российских женщин (Anna P Sokolenko). Потом последовали публикации, подтверждающие гипотезу, далее новосибирские опровергающие исследования и вновь ответные публикации Питера, мол у нас выборка репрезентативнее, и мы брали только отягощенных анамнезом пациенток. В итоге все сошлись на том, что нужно исследовать тему и дальше. ​

Позже стали появляться публикации, что гетерозиготные носители не подвержены повышенному риску развития рака (Laitman, Y. 2016). А польское исследование (Wojciech Kluźniak) от 2019 года на выборке из 617 пациенток с отягощенным анамнезом, 14​ 804 любых пациенток с РМЖ и 4698 случаев контроля не выявило связи между гетерозиготным носительством данного варианта и риском РМЖ.

В нашей собственной базе данных на 12104 отсеквенированных образцов вариант p.Gln548Ter в гене BLM встретился у 49 человек (0.4%). Это самые разнообразные пациенты, направлявшиеся на поиск причин различных наследственных заболеваний. У одной пациентки из 49 был направительный диагноз рак молочной железы.

Учитывая все выше сказанное, а также отсутствие каких-либо рекомендаций по скринингу женщин с такой мутацией стоит ли так уж гнаться смотреть ее вместе с частыми BRCA?