«Боже как я хорош...

«Боже как я хорош, какой мощный у меня захват рынка» - думает Foundation One. И ведь правда, после того как в июне FDA одобрило пембролизумаб для лечения солидных опухолей с высоким уровнем опухолевой мутационной нагрузки (TMB), притом измеренной исключительно тестом Foundation (FMI), появилась хоть какая-то польза от этого теста.

Не хочу сказать, что ее нет совсем, просто тест действительно нужен и полезен очень небольшому проценту пациентов, учитывая соотношение цена-выявляемость.

Возникает резонный вопрос, можем ли мы диагностировать TMB чем-то подешевле, если нам только TMB и надо?

В карусели график, демонстрирующий измерение TMB на клеточных линиях от 9 различных ЗНО. Для сравнения использовались тест системы: панель TSO500 от Illumina, Oncomine от Thermo Fisher, QIAseq от Qiagen (которую мы также используем у себя в лаборатории), и тест FoundationOne CDx . Что же мы видим, в каждой выборке очень большая вариативность результатов: в образцах с более высокими значениями TMB бОльший разброс результатов, в образцах с низким TMB он уменьшается.

Мы в свою очередь также попытались проверить конкордантность результатов Qiagen и FMI на своей скромной разношерстной выборке. Среди 4 пациентов у 2 был низкий уровень TMB и у 2 высокий по результатам FMI. Результаты совпали только в плане High или Low, но не совпали по числу мутаций, но собственно и на том спасибо.

Надеемся, что ясности станет больше, когда появится больше данных о сопоставимости различных тест-систем для разных нозологий, а пока представь самые худшие последствия, которые может повлечь твой поступок, заранее смирись с ними и действуй!