Медико-генетический центр
Лаборатория молекулярной патологии

How much is the fish?

22.05.2020

Сегодня мы не будем учиться покупать сюрстреминг на шведском рынке, как могло бы сперва показаться. Мы обсудим модные новинки FISH зондов лаборатории Геномед коллекции Весна-Лето 2020.

Помните как в 2018 году FDA одобрило ларотректиниб для пациентов с любыми метастатическими солидными опухолями, имеющими транслокации с участием генов NTRK? Это был второй биомаркер после MSI, который позволяет назначить таргетную терапию вне зависимости от типа и локализации опухоли. . Транслокации NTRK встречаются редко при частых опухолях(в 1%), и часто при некоторых редких, например, при аналогичной секретороной карциноме молочных желез частота обнаружения транслокации достигает 90-100%

Существует три гена NTRK1, NTRK2 и NTRK3 и десятки партнёрских генов для каждого из них, соответственно нам нужны тесты, которые точно и несильно дорого смогут диагностировать любой из множества вариантов слитных генов.

Методы диагностики транслокации NTRK: ❇ИГХ ❇FISH ❇RT-ПЦР ❇NGS ДНК или РНК

У скрининговых методов, например у ИГХ есть определённый процент ложноположительных результатов, поэтому фарм компании, которые готовы предоставить пациенту препарат бесплатно (ROSH, BAYER) просят подтвердить наличие транслокации NTRK двумя методами.

Использование FISH зондов также является простым и точным методом выявления транслокации NTRK. Специфичные зонды направлены на диагностику разрыва в одном из трех генов, при этом нет необходимости точно знать партнерский ген, участвующий в образовании слитого гена. FISH может использоваться как тест первой линии, так и для подтверждения положительного результата по ИГХ.

Ну и отвечая на вопрос, почем рыба? По 25 000 р. за все три зонда

К статьям