Не статистики ради...

Однажды маленький онкогенетик пришел на онко конфу. Не статистики ради, а совершенно случайно насчитал 4 фотографии Анджелины Джоли в разных докладах. «Попробую прийти в следующем году» - подумал маленький онкогенетик.

Сегодня мы поговорим о том, что не только Анджелина и доктор Линч добавляют смысла в работу врача онколога с наследственными раками.

Хочется продолжить тему предыдущего поста и рассказать, о чем еще может сказать доля мутантного аллеля при диагностики мутации T790M в гене EGFR.

В нашей популяции есть небольшое число носителей (0,02% у африканцев и 0,004% у европейцев) герминального варианта T790M. Среди них заболевшие раком легкого – в основном некурящие белые женщины. В целом предполагаемый риск развития рака легких среди некурящих носителей герминального варианта T790M составляет 31% по сравнению с 0,2% риском в общей популяции некурящих и 23% риском в общей популяции курильщиков.

Средний возраст возникновения рака составляет 57 лет (диапазон от 29 до 81 года). И хотя в настоящее время нет каких-либо рекомендаций по скринингу носителей, некоторые исследования говорят о периодическом низкодозном КТ легких.

Герминальную мутацию T790M у пациентов с раком легкого можно заподозрить при выполнении жидкостной биопсии методом NGS. Доля мутантного аллеля у таких пациентов достаточно высокая и обычно приближается к 50%. Во всех таких случаях пациенту необходимо перепроверить данную мутацию по геномной ДНК методом секвенирования по Сэнгеру и подтвердить или опровергнуть ее герминальный характер.

Поэтому также важно на первом этапе лечения пациентов с НМРЛ тестировать все возможные мутации 18,19,20,21 экзонов гена EGFR, а не только делеции 19 экзона и L585R, ведь у Вашего пациента уже с рождения могла быть T790M. Поэтому также важно выбирать правильный метод. Вы все ещё ПЦР-рите, а почему? Я Вас внимательно слушаю.