Смирись и действуй
Переубедить всех онкологов России в том, что аргумент «вдруг что-то найдется» не достаточно сильный довод к дорогостоящим генетическим тестам, все равно не удастся, поэтому сразу начну со случая, который дает по носу этому утверждению.
Пациент, 14 лет, Медуллобластома (МБ) 4 желудочка и ножек мозжечка, классич. вар., 4 молекулярная группа (МГ), (в МБ разичают 4 МГ) С 2015 года пациент проходил различные варианты лечения, хирургическое, лучевую терапию, ауто-ТГСК, иммунотерапию.
В 2015 и после первого рецидива в 2018 был достигнут полный ответ, однако прогрессирование заболевание позже в 2018 году уже не сопровождалось успехами в лечении. Детские онкологи Крыма признали исчерпанность терапевтических возможностей и обратились к нам для генетич. тестирования.
У пациента не было опухолевой ткани, а поиск мутаций на сцДНК, выделенной из плазмы сопровождается низкой чувствительностью в случае с опухолями ЦНС. Было решено проводить анализ на сцДНК выделенной из ликвора, т.к у пациента был установлен резервуар Оммайя, и врачи смогли взять 20 мл ликвора.
МБ 4 типа до нас уже были отсеквенированы множество раз и, к сожалению, мутаций для таргетной терапии в них не нашлось. Но приключения случаются только если ты идешь туда, куда не следует. Сочувствие к пациенту и уважение к врачам, желающим идти до конца, затуманило здравый смысл, и мы решили провести секвенирование в рамках панели на 60 генов.
Это был наш первый опыт работы с ликвором, концентрация сцДНК была в несколько раз ниже, чем при выделении из такого же объема плазмы (и это учитывая диссеменацию в оболочки спинного мозга).
В результате обнаружено 2 мутации TP53. «Полечить» мы их конечно же не можем, однако мутации TP53 крайне редко выявляются у пациентов с 4 МГ и обычно встречаются у пациентов WNT и чаще всего SHH (21%) МГ, устойчивых к лучевой терапии. МГ опухоли определялась в лаборатории Германии и заключение врачам предоставлено не было. На наш взгляд если, есть хоть малейшая вероятность ошибки молекулярного подтипа, то лучше бы она была, так как для SHH есть возможности участия в клинических исследованиях и таргетной терапии, не зависимо от генетических мишеней.