EGFR

Пациент, В, мужчина, 65 лет. Аденокарцинома лёгкого, IV стадия (T4,N1,M1). Обратился в лабораторию Геномед с просьбой провести исследование для подбора таргетной терапии. Блоков у мужчины не оказалось и стёкол кстати тоже, а повторная биопсия не предвиделась в ближайшем будущем. . Было принято решение провести исследование по плазме крови и начать с наиболее оптимальной по цене и размеру панели из 4 генов: EGFR, BRAF, KRAS, NRAS.

В результате исследования у пациента была обнаружена мутация в гене BRAF V600E. Доля мутантного аллеля в образце составила 2%, глубина покрытия в указанной точке 12450x.

Активирующие мутации в гене BRAF встречаются в 3% случаев НМРЛ. Почти половину мутаций в гене BRAF составляют не-V600 мутации, которые также были включены в исследование. Комбинация дабрафениба и траметиниба одобрена FDA для пациентов с метастатическим НМРЛ и мутацией V600 в гене BRAF.

Для анализа мы использовали NGS тест систему Swift Bioscience. Безошибочный анализ данных, а также возможность достоверно обнаружить низкочастотные аллели достигается за счёт технологии молекулярного баркодирования.