Статьи

Каждый человек является носителем каких-то мутаций, которые могут приводить к заболеваниям у него самого или его детей. Изучением мутаций при различных видах онкологии занимается наука онкогенетика.

Главное направление в исследованиях онкогенетиков – обнаружение мутаций у пациентов с онкологическим заболеванием, которое производится методом секвенирования генома. Изучаются как наследственные мутации (для этого анализируют ДНК клеток крови), так и мутации, которые приобрела патологическая клетка в опухоли.

Медицинские исследования подтверждают роль генетических факторов в увеличении риска развития онкологии. Заболевание развивается не только в результате воздействия канцерогенных факторов, но и при индивидуальной предрасположенности человека.

Благодаря онкогенетике лечение онкологических заболеваний стало возможным проводить персонализированно. На момент окончания программы «Геном человека» в 2003 году было известно уже порядка 100 генов, ассоциированных с раком, и сейчас их число продолжает увеличиваться. Создан и существует проект «Атлас генома рака». В лечении онкологических пациентов применяется специальная терапия, воздействующая только на клетки опухоли: напрямую — через особые мишени (таргетная терапия) или опосредованно через активацию противоопухолевого иммунитета (иммунная терапия).

Теперь можно выявить предрасположенность и риск развития онкологического заболевания в течение жизни, исследовать опухолевую ткань и разработать индивидуальный план терапии с учётом особенностей патологических клеток.

Онкогенетика позволяет осуществлять индивидуализированный подход к выявлению генетических рисков различных типов рака. Благодаря этой науке мы имеем широкий спектр генетических исследований, включая полное секвенирование генома.